Tag Archives: cơ chế triệu chứng lâm sàng

Nhược giáp – Hypothyroidism

GIẢI THÍCH CĂN BẢN SINH LÝ BỆNH HỌC NỘI TIẾT

Nhược giáp – Hypothyroidism

Phùng Trung Hùng – Nguyễn Phước Long

Tình trạng thiếu iodine là nguyên nhân hàng đầu gây ra tình trạng nhược giáp trên toàn thế giới. Bên cạnh đó, bệnh lý tự miễn (như viêm giáp Hashimoto’s) và nguyên nhân đến từ trị liệu (iatrogenic cause) là 2 nguyên nhân phổ biến nhất.

Bảng 1: Các nguyên nhân gây ra nhược giáp

Xét một trường hợp phụ nữ 48 tuổi. Có:

Triệu chứng cơ năng

–          Fatigue – mệt mỏi, cảm giác kiệt sức.

–          Weakness – suy nhược.

–          Weight gain – tăng cân.

–          Muscle cramping – vọt bẻ (chuột rút).

–          Always feel cold – luôn cảm thấy lạnh, nhạy cảm với môi trường lạnh.

–          Constipation and headache during the past 2 months – Táo bón và đau đầu tiếp diễn suốt 2 tháng nay.

Triệu chứng thực thể

–          T = 36oC, P = 50, R = 16, BMI = 32.

–          Overweight postmenopausal female – Phụ nữ mãn kinh béo phì.

–          Skin is pale, dry and thin – Da tái nhợt, khô và mỏng.

–          Hair is brittle – Tóc dễ gãy.

Cận lâm sàng

–          RBC = 3.9 Mcell/µL (normal: 4.2 – 5.4)

–          Serum TSH 6.4 mIU/mL (normal: 0.4 – 6.0)

–          Thyroxine (T43.9 µg/dL (normal 4.5 – 11.2)

–          Triiodothydronine (T380 ng/dL (normal 95 – 190)

–          TSH receptor antibody: Negative.

–          Thyroid antibodies: Positive.

Chẩn đoán xác định

Hypothyroidism caused by Hashimoto’s thyroiditis

(Nhược giáp do viêm giáp Hashimoto’s)

Bảng 2: Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể của nhược giáp theo thứ tự giảm dần sự phổ biến.

Sinh lý bệnh các triệu chứng chính

Sinh lý tuyến giáp

Hormone tuyến giáp có bản chất là amino acid nhưng thụ thể của nó nằm bên trong nhân tế bào. Sinh lý quá trình sản xuất hormone tuyến giáp được mô tả qua hình sau:

Hình 1: Tuyến giáp có rất nhiều nang chứa chất keo bao xung quanh các tế bào nang tuyến. Các tế bào nang tuyến hấp thu iodide thông qua NIS (sodium-iodide co-transporter) và sau đó dự trữ nó ở chất keo (qua pendrin, tên đầy đủ là sodium-independent chloride/iodide transporter). Tế bào nang tuyến còn tổng hợp thyroglobulin và các enzyme khác cần thiết cho quá trình gắn iodide vào tyrosine. Cần nhớ rằng tyrosine gắn kết với thyroglobulin và sau đó iodinate hóa ở trong chất keo chứ không phải trong tế bào. Mỗi tyrosine sẽ gắn 1 hoặc 2 iodide rồi dimer hóa để tạo thành T3 hay T4 một cách ngẫu nhiên rồi được ẩm bảo trở lại vào trong tế bào, sau đó được tiết vào máu.

Các chức năng của hormone tuyến giáp, cần lưu ý dạng hoạt động của hormone tuyến giáp là T(xúc tác với 5’-deiodinase type 2):

–          Cần thiết cho sự trưởng thành của tế bào não trong giai đoạn bào thai.

–          Cần thiết cho sự biệt hóa – phát triển của tế bào cũng như sự tăng trưởng của cơ thể.

–          Cần thiết cho sự tăng trưởng mô (cơ vân, tim, gan,…) và xương. Quá trình này bao gồm khả năng khởi động các quá trình tổng hợp nhiều protein cấu trúc và enzyme của tế bào. Lưu ý là vai trò của hormone tuyến giáp đối với sự tăng trưởng của xương được thực hiện trung gian qua việc tổng hợp GH/IGF-1.

–          Là thành phần quyết định mức chuyển hóa cơ bản của cơ thể. Thực hiện quá trình phosphoryl hóa oxy hóa, tiêu thụ oxygen,… để cân bằng tỉ lệ ATP/ADP cần thiết cho các hoạt động bình thường của cơ thể. Do vậy tình trạng nhược giáp gây nên một sự thiếu năng lượng toàn thể, khiến người bệnh rơi vào trạng thái mệt mỏi, suy nhược, không muốn vận động.

–          Sinh nhiệt. Trong tế bào mỡ, T3 hoạt hóa phiên mã tạo UCP1 (uncoupling protein 1). Protein này làm thất thoát H+ trong màng trong ti thể, khiến năng lượng phần lớn chuyển thành nhiệt năng thay vì đưa về dạng sử dụng chủ động ATP.

–          Điều hòa sự chuyển hóa carbohydrate, mỡ và protein.

–          Thực hiện vai trò tác hồi âm đến sự sản xuất TRH và TSH.

–    Da khô, tái nhợt, mỏng. Thiếu hormone tuyến giáp làm giảm tổng hợp protein và lipid, do vậy các thành phần của da bị giảm sút, gây ra biểu hiện trên. Xem thêm tại đây.

Hình 2: Sự chế tiết TSH bởi TRH phụ thuộc vào sự hoạt hóa PLC để tạo InsP3. Sau đó, InsP3 sẽ hoạt hóa phóng thích Ca2+ ở ER nhằm kích hoạt quá trình xuất bào của các túi tiết có chứa TSH. Ngoài ra, Ca2+ còn có thể bật đèn xanh cho sự biểu hiện của β-TSH gene. Cuối cùng, TSH chịu sự ức chế của T3 (khi phân tử này gắn vào thụ thể của nó ở nhân tế bào, nó sẽ ức chế quá trình phiên mã của gene mã hóa TSH).

 

Chức năng cụ thể được tóm lại trong bảng sau đây, cần đọc thêm các tài liệu về sinh học phân tử tế bào để nắm rõ cơ chế:

Bảng 3: Chức năng hormone tuyến giáp

Sinh lý bệnh

–          Chẩn đoán nguyên nhân nhược giáp là do viêm giáp Hashimoto’s dựa trên cơ sở là sự hiện diện của kháng thể kháng tuyến giáp.

Viêm giáp hay bệnh Hashimoto’s là một đáp ứng tự miễn trực tiếp chống lại mô tuyến giáp. Sự phá hủy cấu trúc nang làm giải phóng T3 và T4 từ chất keo có thể gây ra tình trạng cường giáp thoáng qua (hashitoxicosis). Tuy nhiên, sự phá hủy này sẽ khiến các vùng đó không còn khả năng tổng hợp hormone tuyến giáp nữa. Do vậy, nồng độ hormone tuyến giáp giảm xuống gây ra các biểu hiện nhược giáp như ta đã thấy.

–          Cần biết rằng tình trạng nhược giáp này sẽ làm tăng sản xuất TRH và TSH (do không còn đủ thành phần ức chế là T3 và T4 nữa). Nồng độ TSH tăng chính là nguyên nhân gây phì đại tuyến giáp trong trường hợp bướu cổ ở giai đoạn trễ.

–          Tăng cân trong nhược giáp là do giảm các quá trình chuyển hóa của cơ thể.

–          Như đã trình bày, T3 tạo UCP1 làm giải phóng năng lượng dưới dạng nhiệt, khi không còn đủ T3 nữa, quá trình sinh nhiệt của cơ thể bị gián đoạn và làm hạ thân nhiệt.

–          Nhịp tim chậm. Sự điều hòa nhịp tim của hormone tuyến giáp không phải là một vấn đề đơn giản, ở đây ta đề cập đến khía cạnh bản thân tế bào cơ tim, ngoài ra các bạn cần tìm hiểu thêm ảnh hưởng của hormone tuyến giáp đối với sự kiểm soát của hệ thần kinh nữa (sẽ được nói đến ở một phần khác). Hormone tuyến giáp, với khả năng kiểm soát sự tổng hợp protein, nó đóng vai trò duy trì trạng thái năng lượng cho các tế bào cơ nói chung và cơ tim nói riêng. Hormone này điều hòa biểu hiện của myosin, Ca-ATPase, kênh Na-K và hoạt động của một số enzyme khác trong sự phân giải đường cũng như chuyển hóa của ti thể để đảm bảo cả về mặt năng lượng lẫn điện thế và cơ chế gây co cơ. Khi tình trạng nhược giáp diễn ra, nó khiến cho chuyển hóa của cơ tim bị đình trệ, thiếu hụt các thành phần cần thiết cho quá trình co cơ, dẫn đến giảm hoạt động của cơ tim, biểu hiện trên lâm sàng là nhịp tim chậm. Tham khảo thêm  tại đây

Hình 3: Quan hệ giữa hệ thần kinh và các cơ quan tác động của hệ tiêu hóa.

–          Tình trạng táo bón xảy ra do rối loạn nhu động ruột. Nhu động ruột giảm vừa do giảm hoạt chức năng của cơ trơn ruột và không kém phần quan trọng là sự chi phối của hệ thống thần kinh.

Để tóm lại, chúng ta cùng xem hình ảnh minh họa sự khác nhau giữa nhược giáp và cường giáp:

Hội chứng Cushing’s

GIẢI THÍCH CĂN BẢN SINH LÝ BỆNH HỌC NỘI TIẾT

Hội chứng Cushing’s

Phùng Trung Hùng – Nguyễn Phước Long

Hội chứng Cushing’s xuất hiện ở nhiều bệnh lý khác nhau của hệ thống nội tiết, ở đây chỉ giới hạn giải thích các triệu chứng, không đào sâu nguyên nhân. Hội chứng này thường gặp ở nữ nhiều hơn nam từ khoảng 5 – 10 lần.

Xét trường hợp một phụ nữ 35 tuổi. Có:

Triệu chứng cơ năng

–          Rapid weight gain – tăng cân nhanh.

–          Excessive sweating – ra mồ hôi nhiều quá mức.

–          Recent panic attack – san chấn tâm lý gần đây.

–          The face looks swollen – plethoric moon face – Mặt “sưng” hay khuôn mặt hình mặt trăng.

–          Weakness, backaches, headaches – suy nhược, đau lưng, đau đầu.

–          Irregular periods – chukinh nguyệt không đều.

–          Frequent bruising – thường xuất hiện vết bầm/thâm tím.

Hình 1: a) Béo phì và gù lưng. b) Khuôn mặt hình mặt trăng. c) Lông nhiều hơn bình thường ở mặt và nách. Xem thêm vết rạn da ở hình g) và vết bầm tím ở hình h).

Triệu chứng thực thể

–          BP 130/86 mmHg.

–          BMI = 33.

–          The face and trunk is swollen but the arms and legs are thin – kích thước tay và chân không cân xứng với kích thước cơ thể và bị teo.

–          Depression – trầm cảm.

–          Supraclavicular fat pads – mảng mỡ thượng đòn.

Cận lâm sàng

–          Glucose tolerance: Abnormal, consistent with insulin resistance.

–          Plasma cortisol levels – 4 PM: 25 µg/dL (normal: 3-15 µg/dL).

–          24-hour urine collection for free cortisol: Abnormally high.

–          Plasma ACTH: 7 pg/mL (normal: > 20 pg/mL).

–          MRI of the pituitary: Normal.

–          CT of abdomen and chest: Adrenal tumor.

Chẩn đoán xác định

Cường cortisol nguyên phát do khối u thượng thận.

Sinh lý bệnh các triệu chứng chính

Cortisol còn được gọi là hormone đáp ứng với stress chủ đạo của cơ thể. Bình thường nó ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch; tăng đường huyết nhưng không thủy phân glycogen ở gan, tăng tân tạo đường ở gan và chuyển hóa amino acid; thoái giáng protein; tái phân bố mỡ vào thân và cổ.

CRH ở vùng hạ đồi hoạt hóa ACTH và sau đó ACTH sẽ hoạt hóa chế tiết cortisol. Khi nồng độ cortisol tăng lên, nó tạo thành vòng tác hồi âm ức chế cả sự tạo thành của CRH và ACTH.

Hình 2: Minh họa bệnh nhân bị Cushing’s được xác định đầu tiên ở tuổi 23 tại bệnh viện Hopkins năm 1932.

Từ các dữ kiện trên ta có thể giải thích triệu chứng chính như sau:

–          Cortisol thoái giáng protein, do vậy gây giảm khối lượng cơ và thành phần cấu trúc của da. Điều này giải thích triệu chứng teo cơ ở chi (chủ yếu ở đầu gần) và dễ bị bầm tím bởi lực cơ học ở da.

–          Cortisol tăng hấp thụ amino acid ở gan và tăng quá trình tân tạo đường. Quá trình này làm tăng nồng độ glucose, do vậy hoạt hóa sự tổng hợp glycogen ở gan. Đây là nguyên nhân gây nên béo phì, “thể” mập thânvà mập bụng.

–          Các glucocorticoids nói chung ức chế sử dụng glucose và giữ đường huyết ở mức cao, giảm đáp ứng của insulin. Các điều kiện này làm mức glucose trong máu tăng đạt ngưỡng như trong trường hợp của bệnh đái tháo đường type 2.

–          Cortisol giảm dự trữ mỡ ở chi nhưng tăng tổng hợp và dự trữ mở ở thân, cổ, mặt và vai, giải thích triệu chứng “khuôn mặt hình mặt trăng” và/hoặc các bướu mỡ ở vùng này.

Ta cần biết rằng, test ức chế dùng dexamethasone được sử dụng để đánh giá chức năng tuyến yên và vỏ thượng thận. Bình thường thì khi tăng steroid ngoại sinh (dexamethasone) thì sẽ làm giảm lượng ACTH được phóng thích.

Bảng 1: Liệt kê một số triệu chứng có mặt trong hội chứng Cushing (mọi lứa tuổi).

Ngoài ra, các androgen vỏ thượng thận và các mirenalocorticoids có chung một vài bước tổng hợp với cortisol. Do vậy ở trường hợp cụ thể này, khối u thượng thận có thể làm tăng quá mức lượng androgen và mirenalocorticoid, điều này giải thích cho các triệu chứng liên quan khác đã đề cập ở trên.

Xem toàn bộ bài viết tại đây.

Bướu trán – Frontal bossing

Bướu trán

(Frontal bossing)

Nguyễn Phước Long – Nguyễn Thiện Luân

Mô tả triệu chứng

Đây là một tình trạng trán lồi lên (prominence) bất thường.

Tình trạng đi kèm

Phổ biến

–         Bệnh to cực (còn gọi là to đầu chi) – Rất thường xuất hiện cùng nhau, nhưng bản thân bệnh to cực là một rối loạn hormone hiếm gặp.

–         Hội chứng NST X dễ gãy – nguyên nhân thường gặp của chậm phát triển tâm thần ở nam, hộp sọ lớn có trán dồ (prominent forehead).

–         Sự tạo máu ngoại tủy (extramedullary haematopoiesis) – Xem thêm mô tả về “gương mặt sóc chuột (chipmunk facies)” ở chương 4, phần dấu hiệu ung bướu/huyết học.

Ít phổ biến

–         Hội chứng tích tụ hắc bào lớp đáy (basal cell naevus syndrome) hay còn gọi là hội chứng Gorlin – một tình trạng di truyền trội NST thường hiếm gặp. Ngoài triệu chứng bướu trán, bệnh nhân còn có thể có hàm nhỏ (small jaw), hóc mắt gian xa (ocular hypertelorism), u nang vùng họng.

Hình Mô tả một bệnh nhân nam 67 tuổi với hội chứng Gorlin (do người dịch cung cấp).

–         Giang mai bẩm sinh.

–          Cleidocranial dysostosis (tạo xương sọ – đòn bất toàn) – Một tình trạng rối loạn di truyền trội trên NST thường hiếm gặp. Đặc trưng bởi sự khiếm khuyết một phần hay toàn bộ xương đòn, khiếm khuyết cốt hóa sọ (defective ossification of the skull) và lệch diện khớp răng (faulty occlusion) do thiếu răng, răng mọc sai chỗ hoặc dư răng (supernumerary teeth).

Hình mô tả gương mặt, răng và xương đòn của bệnh nhân mắc cleidocranial dysostosis (do người dịch cung cấp).

–         Hội chứng Crouzon (Crouzon syndrome, hay branchial arch, hay pharyneal syndrome) là một rối loại di truyền do đột biến gene FGFR2 và FGFR3 (gene mã hóa cho Fibroblast growth factor receptor 2 và 3 – protein chịu trách nhiệm biến các tế bào chưa trưởng thành biệt hóa thành tế bào xương trong giai đoạn phát triển phôi). Rối loạn này gây ảnh hưởng đến sự hợp nhất sớm bất thường của các xương sọ (craniosynostosis). Điều này làm cho cấu trúc hộp sọ phát triển không bình thường, gây nên biến dạng đầu – mặt.

–          Hội chứng Hurler (mucopolysaccharidosis I, MPS-I) thường xảy ra ở trẻ từ 3 – 8 tuổi. Biến dạng mặt xảy ra trong khoảng 2 năm đầu đời. Đây là một tình trạng rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Nguyên nhân là do cơ thể không tạo được lysosomal α-L-iduronidase – một enzyme có tính cơ hữu toàn cơ thể, đặc biệt là ở dịch nhầy do tế bào đài tiết ra (có chức năng bảo vệ và hỗ trợ hoạt động cho các cơ quan, như phổi, hệ tiêu hóa, sinh dục…) và dịch quanh khớp. Điều này làm cho cơ thể không thể phân giải glycosaminoglycan (GAGs, hay còn gọi là mucopolysaccharides), gây tích tụ và làm tổn thương các cơ quan (đặc biệt là tim, phổi, xương). Lưu ý là cơ thể cần GAGs để tạo xương và mô.

GAGs được chia làm 4 nhóm: (1) Heparin/Heparan sulfate (HSGAGs) – tác nhân chống đông máu (2) Chondroitin/dermatan sulfate (CSGAGs) – thành phần dịch khớp; cả 2 được sản xuất ở bộ Golgi. (3) Keratan sulfate quan trọng trong tạo cầu nối N-glycosyl hay O-glycosyl của các proteoglycan. (4) Hyaluronic acid – thành phần chính của dịch ngoại bào, góp phần chính vào việc tăng sinh và kết tập của tế bào.

–         Hội chứng Pleiffer (tên gọi khác là acrocephalosyndactyly type 5, Craniofacial – skeletal – dermatologic dysplasia hay Noack syndrome) – có phần nào sự chồng lấp với hội chứng Crouzon. Đây là một rối loạn di truyền do sự hợp nhất sớm các xương sọ (craniosynostosis), gây biến dạng đầu mặt. Về cơ chế, nó là hậu quả của đột biến geneFGFR1 và FGFR2, cùng có vai trò biến tế bào chưa trưởng thành biệt hóa thành tế bào xương ở giai đoạn phát triển phôi. Sự đột biến này làm lộ trình tín hiệu của FGFR1và/hoặc FGFR2 kéo dài, gây hợp nhất sớm không chỉ ở xương sọ mà còn ở tay và chân.

–          Hội chứng Rubinstein – Taybi – Người bệnh có gương mặt đặc biệt, dáng người thấp, trí thông minh bị suy giảm từ mức trung bình đến nặng, khiếm khuyết mắt – tim – thận – răng và béo phì. Ung thư mô tạo máu (leukemia) thường xảy ra ở những người có hội chứng này.

Các đột biến trên gene CREBBP (mã hóa CREB), EP300, đột biến mất chất liệu di truyền trên NST 16 là các thay đổi di truyền liên quan đến hội chứng Rubinstein – Taybi.

–          Hội chứng Russell – Silver là một rối loạn chậm tăng trưởng trước và sau sinh. Trẻ em có tình trạng này thường có cân nặng lúc sinh thấp và thường không thể tăng cân như tỉ lệ trông đợi. Về gương mặt, chúng có gương mặt hình tam giác (triangular face) với trán dồ, cằm nhọn (narrow chin), hàm nhỏ,… Các rối loạn cũng có thể xảy ra ở một số phần của cơ thể như bất thường hệ tiêu hóa, chậm hiểu và chậm phát triển nhận thức.

Tới 40% số trường hợp không xác định được nguyên nhân nhưng hội chứng Russell – Silver có nguyên nhân di truyền phức tạp. Các nghiên cứu được tiến hành chú trọng đến các vùng đặc biệt của NST số 7 và số 11. Cần lưu ý rằng, người ta chỉ ra rằng ít nhất 1/3 số nguyên nhân liên quan tới hiện tượng methyl hóa DNA, đặc biệt là methyl hóa gene H19 và IGF2 ở NST 11. Khoảng 7 – 10% là do trẻ mắc bệnh nhận cả 2 NST số 7 từ mẹ (maternal uniparental disomy, UPD).

Cơ chế

Nhìn chung, triệu chứng bướu trán (frontal bossing) này liên quan tới các rối loạn thăng bằng của các hormone tăng trưởng ảnh hưởng tới mô cơ thể, nhất là mô xương.

Trong bệnh to cực, quá nhiều hormone tăng trưởng tuần hoàn gây ra sự tăng trưởng quá mức của hộp sọ và đặc biệt ở vùng trán.

Xem thêm các hội chứng phía trên để hiểu rõ từng trường hợp cụ thể.

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/

Bệnh lý võng mạc do đái tháo đường

Bệnh lý võng mạc do đái tháo đường

(Diabetes retinopathy)

Nguyễn Thiện Luân – Nguyễn Phước Long

 

A. Các đốm xuất huyết nhỏ, vi phình mạch, các mảng xuất tiết nặng (mảng lipid), bệnh lý võng mạc hình vòng (circinate retinopathy), bất thường vi mạch trong võng mạc, và phù hoàng điểm. B. Chụp mạch huỳnh quang (fluorescein angiography) của mắt ở hình A. Vi phình mạch dưới dạng các đốm bắt huỳnh quang sáng hơn, tuy nhiên các đốm xuất huyết lại không bắt huỳnh quang. Vùng vô mạch rộng hơn.

Chỉnh sửa dưới sự cho phép từ Yanoff M, Duker JS, Ophthalmology, 3rd edn, London: Mosby, 2008: Fig 6-19-1.

 

Hình ảnh bệnh võng mạc không tăng sinh với các vết xuất huyết, mảng xuất huyết và xuất tiết dạng bông.

Chỉnh sửa với sự cho phép từ Yanoff M, Duker JS, Ophthalmology, 3rd edn, London: Mosby, 2008: Fig 6-19-2.

 

Bệnh võng mạc tăng sinh nặng do đái tháo đường với các hình ảnh xuất tiết dạng bông, bất thường vi mạch trong võng mạc và chảy máu tĩnh mạch.

Chỉnh sửa với sự cho phép từ Goldman L, Ausiello D, Cecil Medicine, 23rd edn, Philadelphia: Saunders, 2007: Fig 449-16.

Mô tả triệu chứng

“Bệnh lý võng mạc do đái tháo đường” là một thuật ngữ mang tính khái quát (umbrella term) mô tả những biến đổi đặc trưng ở mắt trong bệnh cảnh đái tháo đường. Một số thuật ngữ và nguyên nhân có sự trùng lắp với bệnh lý võng mạc do tăng huyết áp (hypertensive retinopathy) và có chung một số con đường đích (final pathways). Xem thêm mục “Bệnh lý võng mạc do tăng huyết áp” ở Chương 3, “Các triệu chứng tim mạch” (“Cardiovascular signs”).

Bệnh võng mạc do đái tháo đường có thể được phân thành một số nhóm như ở bảng 7-1.

Đọc bài đầy đủ  tại đây.

Teo cơ do đái tháo đường

Teo cơ do đái tháo đường

(Diabetic amyotrophy or lumbar plexopathy)

Nguyễn Phước Long – Nguyễn Thiện Luân

Mô tả triệu chứng

Một dấu hiệu của bệnh lý thần kinh do đái tháo đường với sự hoại cơ gây đau đớn; đặc biệt ảnh hưởng đến đùi, cẳng chân và vùng mông. Tình trạng này còn gây ra giảm phản xạ, giảm sức cơ ở chi dưới và sụt cân rất thường xảy ra.

Tình trạng này có thể được giải quyết sau khoảng 12 tháng hoặc lâu hơn.

 

Hình mô tả bệnh nhân bị teo cơ vùng đùi – chậu bên phải nghiêm trọng hơn bên trái.

Hình do người dịch bổ sung.

Tình trạng đi kèm

–         Đái tháo đường.

Cơ chế

Hiện vẫn chưa rõ cơ chế, có thể đây là một thể của bệnh lý đám rối thần kinh thắt lưng – cùng (lumbosacral plexopathy), chủ yếu từ L2 đến L4.

Trước đây người ta cho rằng tổn thương thiếu máu cục bộ (ischaemic injury), các trục trặc trong chuyển hóa (metabolic derangement) và phản ứng viêm (inflammation) là nguyên nhân.

Các nghiên cứu hiện cho thấy mạch máu của các trường hợp mắc bệnh tồn tại các phản ứng viêm xâm nhiễm (inflammatory infiltrates), sự lắng đọng các globulin miễn dịch và bổ thể. Điều này gợi ý rằng phản ứng viêm mạch qua trung gian miễn dịch          (immune-mediated vasculitis) có thể là nguyên nhân.

Bàn luận thêm

“Diabetic amyotrophy” còn có tên gọi khác là “proximal motor neuropathy”, đặc biệt chỉ xảy ra ở bệnh lý đái tháo đường. Nó là mộthội chứng ảnh hưởng chủ yếu đến những bệnh nhân đái tháo đường type 2 lớn tuổi và xảy ra đa phần ở nam giới. Thông thường, dấu hiệu ban đầu là những cơn đau ở 2 bên đùi (chủ yếu là đùi trước), hông và vùng mông đi cùng với sự yếu và teo của đầu gần các nhóm cơ vùng chậu (proximal muscle groups).

Các liệu pháp mới để kiểm soát bệnh lý thần kinh ngoại biên nói chung (như mononeuropathies, radiculopathies và diabetic amyotrophy) bao gồm aldose reductase inhibitors (để ức chế lộ trình hoạt động quá mức của polyol), aminoguanidine (ức chế hình thành AGEs), bổ sung γ-linoleic acid (do rối loạn sản xuất), các antioxidants (như α-lipoic acid), chất giãn mạch và các yếu tố tăng trưởng thần kinh người bằng công nghệ tái tổ hợp (recombiant human nerve growth factors).

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/

Thể trạng người Cushing

Thể trạng người Cushing

(Cushing body habitus)

Nguyễn Thiện Luân – Nguyễn Phước Long

 

Hình ảnh thể hiện tích tụ mỡ trung tâm, khuôn mặt hình mặt trăng, vết rạn da.

Chỉnh sửa dưới sự cho phép từ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC, Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition, 8th edn, Philadelphia: Saunders, 2009: Fig 24-43.

Mô tả triệu chứng

Gồm 3 triệu chứng chính (liên quan đến sự tái phân bố mỡ trong cơ thể):

  • Tích tụ mỡ vùng trung tâm (central adiposity)

Béo phì trung tâm tiến triển (progressive central obesity) thường bao gồm tích trữ mỡ ở mặt, cổ, ngực và bụng. Các cấu trúc và cơ quan bên trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng.

  • Khuôn mặt hình mặt trăng (moon facies)

Khuôn mặt tròn, ửng đỏ là hậu quả của sự tích trữ mỡ ở vùng thái dương 2 bên (bitemporal regions).

  • Bướu lạc đà (buffalo hump)

Tích tụ mỡ ở sau gáy và vùng giữa 2 xương vai.

Các mảng mỡ ở vùng thượng đòn cũng gợi ý béo phì trung tâm.

 

Hình ảnh thể hiện một số triệu chứng lâm sàng của hội chứng Cushing. A. Béo phì trung tâm kèm béo phì toàn thân và gù lưng ở người phụ nữ 30 tuổi có bệnh Cushing (Cushing’s disease). B. Cùng bệnh nhân ở A, với khuôn mặt hình mặt trăng, nhiều lông, mảng mỡ ở vùng thượng đòn. C. Khuôn mặt tròn, nhiều lông và mụn trứng cá ở người nữ 14 tuổi có bệnh Cushing. D. Béo phì trung tâm và toàn thân, khuôn mặt hình mặt trăng ở người nam 14 tuổi có bệnh Cushing. E và F. Béo phì trung tâm điển hình với các vết rạn da ở bụng trên người phụ nữ 41 tuổi (E) và người nam 40 tuổi (F) có hội chứng Cushing. G. Các vết rạn da ở một bệnh nhân 24 tuổi có u tuyến thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia) đã được điều trị với liều cao dexamenthasone trong liệu pháp thay thế. H. Các vết bầm máu và lớp da mỏng điển hình ở một bệnh nhân có hội chứng Cushing. Trong trường hợp này, vết bầm máu xuất hiện mà không có tổn thương nào trước đó. Nguồn: Williams Textbook of Endocrinology 12nd.

(Hình do người dịch bổ sung)

Tình trạng đi kèm

Hội chứng Cushing.

Cơ chế tích tụ mỡ trung tâm

Sự tích tụ mỡ trung tâm chủ yếu phản ánh tình trạng tích mỡ ở nội tạng bên trong ổ bụng, không phải tích tụ mỡ dưới da. (Nói cách khác, tăng tích tụ mỡ ở trung tâm, giảm phân bố mỡ dưới da, từ đó dẫn đến việc dễ xuất hiện các vết bầm máu (bruising) cũng như các mảng tăng sắc tố và các vết rạn da.)

 

Sơ đồ minh họa cơ chế tích tụ mỡ trung tâm

Các glucocorticoid có chức năng điều hòa sự biệt hóa, hoạt động và phân bố của mô mỡ. Chúng là những chất kích thích các tế bào đệm mô mỡ (adipose stromal cell) biệt hóa thành các tế bào mỡ trưởng thành (mature adipocyte).

Các nghiên cứu cho thấy một số loại mỡ, bao gồm mỡ mạc nối (omental fat) (nhưng không thuộc loại mỡ dưới da), có khả năng chuyển cortisone (không hoạt động) sang cortisol (hoạt động) thông qua enzyme 11B-HSD1. Insulin và cortisol sẽ làm tăng nồng độ của enzyme này, do đó lại càng tăng tạo cortisol là dạng hoạt động.

Từ đó, người ta cho rằng việc cơ thể tiếp xúc với các chất glucocorticoid lâu ngày sẽ dẫn đến tăng tạo cortisol từ các tế bào mỡ mạc nối, và do đó sẽ kích thích sự biệt hóa nhiều tế bào mỡ khác thành các tế bào mỡ trưởng thành, gây tích tụ mỡ trung tâm.

Cơ chế tích tụ mỡ ở mặt (khuôn mặt hình mặt trăng) và ở sau gáy (bướu lạc đà) không rõ.

Giá trị của triệu chứng

– Béo phì trung tâm được xem như triệu chứng ban đầu phổ biến nhất, chiếm hơn 90% số bệnh nhân, theo một số tài liệu.

– Khuôn mặt hình mặt trăng gặp trong 67 – 100% các bệnh nhân, với độ nhạy 98% và độ đặc hiệu 41% đối với hội chứng Cushing.

– Bướu lạc đà có thể gặp trong các tình trạng khác, chẳng hạn AIDS và béo phì toàn thân, và triệu chứng này không đặc hiệu cho hội chứng Cushing.

Một số câu hỏi thảo luận dành cho bạn đọc:

1. Nêu các triệu chứng lâm sàng khác của hội chứng Cushing.

2. Bài viết chưa khai thác sâu cơ chế tích tụ mỡ ở “trung tâm”. Tại sao trong hội chứng Cushing, mặt, cổ, ngực, bụng tích tụ nhiều mỡ, còn tay chân thì gầy, da mỏng? Các bạn hãy thảo luận thêm về cơ chế này.

 

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/

Dấu Chvostek trong hạ calci máu

Dấu Chvostek

(Chvostek’s sign)

Nguyễn Phước Long – Nguyễn Thiện Luân

Mô tả triệu chứng

Người khám dùng búa gõ vào má bệnh nhân ở vị trí trước tai và vừa dưới xương gò má. Mục đích của động tác này là để kích thích thần kinh mặt, gây co các cơ mặt cùng bên. Dấu dương tính khi cơ co như hình minh họa. Về mặt ý nghĩa, dấu Chvostek gợi ý tình trạng tetany tiềm ẩn và tăng kích thích thần kinh cơ (neuromuscular excitability).

 

Hình: Dấu Chvotek dương tính. Ảnh được người dịch cung cấp.

Xem thêm dấu Trousseau.

Tình trạng đi kèm

Phổ biến

Hạ calci máu (hypocalcaemia) bởi một trong các nguyên nhân sau:

–          Nhược tuyến cận giáp (hypoparathyroidism) – Đặc trưng bởi tình trạng thiếu hormone tuyến giáp trong cơ thể.

–         Giảm vitamin D.

–          Giả nhược tuyến cận giáp (pseudohypoparathyroidism) – Một rối loạn di truyền với biểu hiện lâm sàng của bệnh lý nhược tuyến cận giáp nhưng khác ở chỗ nó là hậu quả của việc cơ thể không có khả năng đáp ứng lại khi được kích thích bởi hormone tuyến cận giáp.

–         Viêm tụy (pancreatitis).

–         Tăng thông khí/kiềm hô hấp.

Ít phổ biến

–         Hạ magne (Mg2+) máu.

Cơ chế

Tất cả các bệnh nhân có dấu Chvostek dương tính đều ở tình trạng tăng kích thích thần kinh (cơ). Khi thần kinh mặt bị kích hoạt, nó sẽ làm co cơ mạnh một cách bất thường. Có 3 con đường chính như sau.

–         Hạ calci máu: Ion calci rất cần thiết để duy trì tính thấm màng tế bào thần kinh do có khả năng khóa kênh Natri màng. Khi nồng độ calci ngoại bào thấp và/hoặc không hiện diện để làm chức năng của nó, tính thấm của kênh Natri tăng lên, Natri sẽ đi vào tế bào nhiều hơn, tế bào trở nên kém phân cực và dễ bị kích thích đạt ngưỡng điện thế hoạt động.

–         Tăng thông khí và kiềm hô hấp sẽ làm giảm nồng độ ion calci hoạt động (active ionised calcium) do đã bị gắn kết vào protein huyết tương, chủ yếu là AlbuminAlbumin ở pH kiềm sẽ tạo thành một “ổ” điện tích âm do các amino acid thành phần đã bị mất H+, vì vậy có khả năng tạo liên kết có bản chất ion với các ion, đặc biệt là các ion nguyên tố hóa trị II.

Cơ chế được mô tả ở hình dưới đây:

 

Sơ đồ mô tả quá trình tăng không khí – kiềm hô hấp và tăng kích thích thần kinh.

Kiềm hô hấp rất thường xảy ra khi bệnh nhân tăng thông khí vì lượng CO2 bị đào thải liên tục. Cơ chế hóa học với nguyên lý chuyển dời cân bằng và phương trình Henderson – Hasselbach sẽ làm chiều phản ứng ưu tiên về hướng sản xuất lại CO2 thay thế cho lượng mất đi. Cơ chế bù trừ này làm giảm nồng độ H+, gây kiềm hóa máu. Cần lưu ý rằng, nồng độ ion calci tự do lại rất lệ thuộc vào thay đổi pH. Sự kiềm hóa làm giảm ion calci ngoại bào, kênh Natri không bị khóa và sự ổn định điện thế màng không còn được tôn trọng.

–         Hạ Magne máu: Bản thân vai trò của ion Magne trong cơ thể sinh học vẫn còn đang được nghiên cứu, do vậy vai trò của tình trạng hạ Magne máu gây tetany vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên chúng ta đều biết rằng, Magne rất thiết yếu cho việc duy trì, điều hòa kênh và tải ion ở các mô có hoạt động điện mạnh (thần kinh, cơ,…), ảnh hưởng đến hoạt động điện thế màng tế bào.

Một số quá trình tế bào chịu tác dụng bởi Magne cần chú ý bao gồm:

o   Hoạt động Na+/ATPase – Nồng độ Magne thấp làm giảm hoạt tính của nó.

o   Khóa kênh K+ màng tế bào – Nồng độ Magne thấp gây mất nhiều K+ nội bào.

o   Nồng độ Magne thấp ức chế hormone cận giáp và gây hạ Calci máu, góp phần gây tetany.

o   Hoạt động của kênh Ca2+.

Giá trị triệu chứng

Có rất ít bằng chứng về giá trị của một dấu Chvostek dương tính. Tuy nhiên, nó vẫn được chấp nhận là một bằng chứng sơ khởi của hạ calci máu và tăng kích thích thần kinh. Cần lưu ý rằng, độ chuyên của dấu Chovostek chỉ vào khoảng 25% – nghĩa là những người có nồng độ calci máu bình thường vẫn có thể có dấu Chvostek dương tính.

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/

Vết bầm máu (do va chạm nhẹ) – Bruising

Vết bầm máu (do va chạm nhẹ)

(Bruising)

Nguyễn Thiện Luân – Nguyễn Phước Long 

 

(Hình do người dịch bổ sung)

 

Mô tả triệu chứng

Ở đây đề cập đến vết bầm máu gây ra do chấn thương rất nhẹ (minimal trauma) (chấn thương mà bình thường không thể gây ra vết bầm máu).

Tình trạng đi kèm

– Hội chứng Cushing

– Tăng urea huyết

Xem thêm phần “Mảng xuất huyết, ban xuất huyết và chấm xuất huyết” (“Ecchymoses, purpura and petechiae”) ở chương 4, “Các triệu chứng Huyết học/Ung bướu” (“Haematological/oncological signs”) để xem các nguyên nhân khác.

Cơ chế

  • Hội chứng Cushing

Sự mất lớp mô liên kết dưới da do tác động chuyển hóa của glucocorticoid làm bộc lộ các mạch máu dưới da, do đó dễ dàng xảy ra vỡ mạch máu. Cơ chế này giống như cơ chế hình thành các vết rạn da.

  • Tăng urea huyết

Cơ chế phức tạp và chưa rõ.

Có lẽ nồng độ urea trong máu tăng sẽ ảnh hưởng đến chức năng của tiểu cầu (platelet function) hơn là số lượng tiểu cầu (thrombocytopenia), khiến quá trình hoạt hóa (activation), kết tập (aggregation) và bám dính (attachment) tiểu cầu vào lớp nội mạc mạch máu (blood vessel endothelium) không được hiệu quả.

Hình ảnh mô tả cơ chế hình thành vết bầm máu trong suy thận

Các yếu tố chủ chốt liên quan đến rối loạn hình thành cục máu đông (clotting dysfunction) ở bệnh nhân có tăng urea huyết được thể hiện trong hình trên.

– Chức năng tiểu cầu: Rối loạn trong việc tiết các yếu tố tiền kết tập tiểu cầu (pro-aggregation factor), sự mất cân bằng giữa các chất hoạt hóa (agonist) và ức chế (inhibitor) tiểu cầu, sự tăng quá mức hormone tuyến cận giáp (parathyroid hormone) gây ức chế kết tập tiểu cầu và sự giảm thromboxane A2 đều góp phần dẫn đến sự hoạt hóa hoặc kết tập tiểu cầu không hiệu quả.

– Bám dính thành mạch (vessel wall attachment): Một vài yếu tố gây nên sự bám dính thành mạch không hiệu quả. Bình thường, tiểu cầu có một số protein chịu trách nhiệm bám dính vào cả tiểu cầu khác và thành mạch, do đó giúp hình thành cục máu đông và từ đó giúp cầm máu. Các độc tố có nguồn gốc từ urea (“uraemic” toxin) làm giảm glycoprotein GP1b và gây rối loạn chức năng một số thụ thể (αIIb, β3), các yếu tố mà bình thường cần cho việc bám dính thành mạch và cần cho sự tương tác giữa vWF (von Willebrand Factor) và fibrinogen, do đó ức chế sự hình thành cục máu đông. Ngoài ra, sự tăng một số yếu tố khác có tác dụng ức chế hình thành cục máu đông, như NO và PGI2, cũng gặp trên những bệnh nhân có tăng urea huyết. Việc tăng nồng độ các chất ức chế này cũng góp phần hình thành những cục máu đông không hoàn chỉnh, dẫn đến việc dễ dàng xuất hiện vết bầm máu.

– Thiếu máu: Hồng cầu là một thành phần không thể thiếu trong quá trình hoạt hóa tiểu cầu bình thường cũng như trong quá trình hình thành cục máu đông. Khi số lượng hồng cầu bình thường, chúng “đẩy” các tiểu cầu về phía nội mạc mạch máu và do đó thúc đẩy quá trình hoạt hóa tiểu cầu phụ thuộc ADP. Những bệnh nhân có tăng urea huyết thường có kèm thiếu máu, và khi đó những quá trình bình thường này sẽ bị giảm hoặc mất, dẫn đến kéo dài thời gian chảy máu. Một số nghiên cứu cũng cho thấy đây là nguyên nhân chính gây chảy máu kéo dài ở những bệnh nhân có tăng urea huyết.

– Các yếu tố khác: Một số loại thuốc, bao gồm cephalosporins và aspirin, cũng có ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu.

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/

Dấu hiệu bập bềnh thận

Dấu hiệu bập bềnh thận

(Ballotable kidney)

Nguyễn Phước Long – Nguyễn Thiện Luân

 

Hình ảnh mô tả thủ thuật bập bềnh thận.

 

Mô tả triệu chứng

Người khám cho bệnh nhân nằm ngửa, bắt đầu cho một tay để qua hông bệnh nhân, tay còn lại đặt phía trước tại vị trí của góc sườn hoành (costophrenic angle) như hình vẽ. Bàn tay ở bên dưới sau đó “hất thận” lên trên, nếu bàn tay còn lại có thể cảm nhận thấy thận chạm vào thì nghiệm pháp dương tính.

Tình trạng đi kèm

Phổ biến

–         Bệnh lý thận đa nang (polycystic kidney disease) – Bệnh lý di truyền trội trên NST thường của thận. Bệnh lý diễn tiến âm thầm, xuất hiện chủ yếu ở người trưởng thành và thường chỉ có triệu chứng ở tuổi trung niên. Ở Mỹ, cứ 1000 người thì có 1 người mắc bệnh (tuy nhiên con số thực tế có thể lớn hơn do người ta chỉ ghi nhận được các trường hợp có triệu chứng). Người ta cũng ghi nhận được thể bệnh lý thận đa nang di truyền lặn. Nó ít phổ biến hơn, xuất hiện chủ yếu ở thời niên thiếu và trở nên trầm trọng một cách nhanh chóng, diễn tiến đến bệnh lý phổi, gan nặng, bệnh thận giai đoạn cuối và thường gây tử vong sớm.

Ít phổ biến

–         Carcinoma tế bào thận.

–          Khối u Wilm (Wilm’s tumour) – Một dạng ung thư thận hiếm gặp ở trẻ em. Khối u có thể xuất hiện 1 hoặc cả 2 bên thận. Nguy cơ mắc phải bệnh lý này tăng lên ở một số điều kiện di truyền nhất định, do vậy những trẻ có nhiều nguy cơ cần được tầm soát mỗi 3 tháng một lần cho đến khi 8 tuổi. Bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn (cure) ở hầu hết các trường hợp.

–         Amyloidosis.

–         Lymphoma.

–         Tắc nghẽn niệu đạo – Thận ứ nước (hydronephrosis).

Cơ chế

Thận to vì bất kì lý do gì như khối u, thâm nhiễm dạng bột (amyloid infiltration) hay nang phát triển bất thường (aberrant cystic expansion),… đều có xu hướng tiến gần hơn về thành trước bụng. Do vậy có thể cảm nhận sự sờ chạm khi có lực đẩy lên từ thành bụng sau lúc bệnh nhân nằm ngửa.

Giá trị của triệu chứng

Hầu như không có bằng chứng về giá trị của nghiệm pháp bập bềnh thận. Nhìn chung thì cảm giác chạm được thường không rõ ràng, vậy nên cần làm thêm các phương pháp chẩn đoán khác. Tuy nhiên, nghiệm pháp này âm tính không có nghĩa loại trừ tình trạng bệnh lý của thận.

 

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/

Tinh hoàn teo – Atrophic testicles

Tinh hoàn teo

(Atrophic testicles)

Nguyễn Thiên Luân – Nguyễn Phước Long

 

Hình ảnh mô tả kích thước tinh hoàn bình thường và teo, đo bằng thước đo tinh hoàn (orchidometer) Prader. A: người nam bình thường, kích thước tinh hoàn bên phải 20mL; B: bệnh nhân nam có hội chứng Kallmann, kích thước tinh hoàn bên phải 5ml. (Matsumoto AM. The testis. In: Felig P, Frohman LA, eds. Endocrinology and Metabolism, 4th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:635-705.). Nguồn:Williams Textbook of Endocrinology 12nd Edition.

(Hình do người dịch bổ sung)

 

Mô tả triệu chứng

Tinh hoàn có kích thước nhỏ hơn bình thường.

Thể tích trung bình của tinh hoàn một người trưởng thành vào khoảng 18.6 ± 4.8mL. Kích thước tinh hoàn được đo bằng thước đo tinh hoàn hình xoan (ellipsoid orchidometer) – với phương pháp đo này, đa số người nam trưởng thành có thể tích mỗi tinh hoàn > 15mL.

Tình trạng đi kèm

Phổ biến

Chấn thương

Xơ gan

Giãn tĩnh mạch thừng tinh (varicocoele)

Ít phổ biến

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Prader-Willi

Suy tuyến yên (hypopituitarism)

Nhiễm trùng

Dùng các thuốc steroid tăng đồng hóa (anabolic steroid)

 

Cơ chế

70-80% thể tích của tinh hoàn là do các ống sinh tinh (seminiferous tubule) tạo nên, do đó bất cứ tổn thương hoặc rối loạn chức năng nào liên quan đến các ống này đều có thể dẫn đến teo tinh toàn.

Quá trình phát triển bình thường của tinh hoàn đòi hỏi phải cung cấp đủ máu và các hormone hoàng thể hóa (LH – luteinizing hormone) và hormone kích thích nang trứng (FSH – follicular stimulating hormone). Teo tinh hoàn có thể gây ra bởi tình trạng thiếu máu, chấn thương, thiếu kích thích từ hormone (như suy tuyến sinh dục nguyên phát hoặc thứ phát – primary or secondary hypogonadism) hoặc do bất thường về di truyền.

  • Hội chứng Klinefelter (47XXY)

Trong hội chứng Klinefelter, rối loạn về di truyền dẫn đến việc cơ thể có dư 1 NST X. Trong hội chứng này, các hormone hướng sinh dục (LH và FSH) tăng trong thời kỳ dậy thì, các ống sinh tinh xơ hóa, teo nhỏ lại và có thể bị tắc nghẽn. Do đó, thể tích tinh hoàn bị giảm. Tuy nhiên cơ chế của toàn bộ hiện tượng này vẫn chưa rõ ràng.

  • Hội chứng Prader-Willi

Đột biến NST 15 dẫn đến giảm tổng hợp GnRH, từ đó làm giảm hoặc thay đổi nồng độ FSH/LH, do đó làm giảm kích thích tổng hợp testosterone và tinh trùng đối với tinh hoàn. Hậu quả của việc “giảm sử dụng” này là tinh hoàn bị teo.

  • Dùng các thuốc steroid tăng đồng hóa (anabolic steroid)

Các steroid ngoại sinh sẽ gây ức chế lên trục hạ đồi, cụ thể là ức chế tổng hợp LH, do đó ức chế tổng hợp testosterone, cuối cùng dẫn đến teo tinh hoàn.

  • Giãn tĩnh mạch thừng tinh (varicocoele)

Giãn tĩnh mạch thừng tinh làm rối loạn chức năng tinh hoàn, và trong một số trường hợp sẽ gây teo tinh hoàn thông qua nhiều yếu tố, trong đó bao gồm sự tăng nhiệt độ trong bìu, sự thay đổi lưu lượng máu đến, stress do các gốc oxi hóa (oxidative stress) và sự giảm tổng hợp testosterone.

  • Xơ gan

Tế bào gan bị tổn thương không thể đảm nhiệm chức năng thoái giáng androgen, do đó làm ứ đọng androgen trong cơ thể, làm tăng lượng oestrogen được chuyển hóa từ androgen. Bên cạnh đó, gan cũng giảm chức năng thoái giáng oestrogen. Nồng độ oestrogen cao dẫn đến giảm tổng hợp testosterone và tinh hoàn, giảm kích thước ống sinh tinh, từ đó dẫn đến teo tinh hoàn.

  • Alcohol

Alcohol gây teo tinh hoàn thông qua các cơ chế trực tiếp và gián tiếp.

– Trực tiếp: alcohol và một số sản phẩm thoái giáng được xem là chất độc đối với tế bào Leydig và sẽ làm giảm sự sinh tinh trùng.

– Gián tiếp: alcohol có thể ức chế chức năng vùng hạ đồi và tuyến yên. Một số nghiên cứu cho thấy có sự giảm nồng độ LH ở những người có sử dụng alcohol.

Giá trị của triệu chứng

Mặc dù là một triệu chứng không đặc hiệu, nhưng nếu có teo tinh hoàn thì việc thăm khám tìm các triệu chứng và nguyên nhân liên quan đến rối loạn hormone nên được tiến hành.

Một số câu hỏi thảo luận dành cho bạn đọc:

1. Nhiễm trùng ở cơ quan nào và những tác nhân nhiễm trùng nào có thể dẫn đến teo tinh hoàn?

2. Cơ chế tác động của alcohol và các sản phẩm thoái giáng lên tế bào Leydig, vùng hạ đồi và tuyến yên gây teo tinh hoàn.

 

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/