Khái luận về chuyển đoạn

Chuyển đoạn cân bằng (balanced translocation – cũng là chuyển đoạn tương hỗ) là hiện tượng trao đổi các đoạn NST giữa các NST không tương đồng. Về cơ bản thì chuyển đoạn cân bằng không làm mất đi vật liệu di truyền của cơ thể.

[IMG]

Hình trên là ví dụ chuyển đoạn cân bằng.

Người ta thường phân ra 2 dạng chuyển đoạn cân bằng chính là Reciprocal translocation (tạm dịch là chuyển đoạn thuận nghịch) và chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation). (Bạn có thể tham khảo thêm ở 1 số sách hoặc tra 2 từ khóa đó trên google)
Mình nói sơ về chuyển đoạn Robertson vì nó liên quan tới phần sau:

[IMG]

Như trên hình thì phần ngắn (short arm) của NST nảy trao đổi với phần dài (long arm) của NST kia tạo thành 1 NST rất dài , và 1 đoạn rất ngắn (đoạn này thường mất đi – nhưng vì gene ở đoạn này thường vẫn có trên NST khác nên coi như là không mất vật chất di truyền – tuy nhiên Robertsonian translocation gây mất NST)

1 ví dụ điển hình của chuyển đoạn cân bằng là Philadelphia translocation gây ra hội chứng Chronic myelogenous leukemia (dịch nôm na là ung thư bạch cầu – dân gian thường dùng từ là “bệnh máu trắng”, Y khoa gọi là “bạch cầu mạn dòng tủy”)
[IMG]
Như trên hình 2 NST số 9 và 22 chuyển đoạn với nhau khiến 2 gene ABL và BCR về cùng 1 NST và gây bệnh. Bạn có thể tham khảo thêm ở :http://en.wikipedia.org/wiki/Philadelphia_chromosome

Chuyển đoạn không cân bằng (unbalanced translocation – hay gọi là chuyển đoạn không tương hỗ): xảy ra khi 1 giao tử của cá thể bình thường kết hợp với 1 giao tử của 1 cá thể có xảy ra chuyển đoạn cân bằng.

[IMG]

Như trên hình NST của giao tử bình thường kết hợp với NST bị ngắn đi sau chuyển đoạn cân bằng sẽ làm mất bớt vật chất di truyền của cá thể, được gọi là chuyển đoạn không cân bằng.

1 ví dụ của chuyển đoạn không cân bằng là hội chứng Down.
[IMG]
Có 3 đoạn dài của NST 21 ở cá thể mang hội chứng Down kết quả của việc kết hợp 1 giao tử bình thường và giao tử có NST dài là kết quả của chuyển đoạn Robertson.

Nguyễn Kỳ Anh

Xem thêm và thảo luận tại đây.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *