Trang chủ

GIẢI THÍCH CĂN BẢN SINH LÝ BỆNH HỌC NỘI TIẾT

Hội chứng Cushing’s

Nguyễn Phước Long

Hội chứng Cushing’s xuất hiện ở nhiều bệnh lý khác nhau của hệ thống nội tiết, ở đây chỉ giới hạn giải thích các triệu chứng, không đào sâu nguyên nhân. Hội chứng này thường gặp ở nữ nhiều hơn nam từ khoảng 5 – 10 lần.

Xét trường hợp một phụ nữ 35 tuổi. Có:

Triệu chứng cơ năng

-          Rapid weight gain – tăng cân nhanh.

-          Excessive sweating – ra mồ hôi nhiều quá mức.

-          Recent panic attack – san chấn tâm lý gần đây.

-          The face looks swollen – plethoric moon face – Mặt “sưng” hay khuôn mặt hình mặt trăng.

-          Weakness, backaches, headaches – suy nhược, đau lưng, đau đầu.

-          Irregular periods – chu kì kinh nguyệt không đều.

-          Frequent bruising – thường xuất hiện vết bầm/thâm tím.

Hình 1: a) Béo phì và gù lưng. b) Khuôn mặt hình mặt trăng. c) Lông nhiều hơn bình thường ở mặt và nách. Xem thêm vết rạn da ở hình g) và vết bầm tím ở hình h).

Triệu chứng thực thể

-          BP 130/86 mmHg.

-          BMI = 33.

-          The face and trunk is swollen but the arms and legs are thin – kích thước tay và chân không cân xứng với kích thước cơ thể và bị teo.

-          Depression – trầm cảm.

-          Supraclavicular fat pads – mảng mỡ thượng đòn.

Cận lâm sàng

-          Glucose tolerance: Abnormal, consistent with insulin resistance.

-          Plasma cortisol levels – 4 PM: 25 µg/dL (normal: 3-15 µg/dL).

-          24-hour urine collection for free cortisol: Abnormally high.

-          Plasma ACTH: 7 pg/mL (normal: > 20 pg/mL).

-          MRI of the pituitary: Normal.

-          CT of abdomen and chest: Adrenal tumor.

Chẩn đoán xác định

          Cường cortisol nguyên phát do khối u thượng thận.

Sinh lý bệnh các triệu chứng chính

Cortisol còn được gọi là hormone đáp ứng với stress chủ đạo của cơ thể. Bình thường nó ức chế hoạt động của hệ thống miễn dịch; tăng đường huyết nhưng không thủy phân glycogen ở gan, tăng tân tạo đường ở gan và chuyển hóa amino acid; thoái giáng protein; tái phân bố mỡ vào thân và cổ.

CRH ở vùng hạ đồi hoạt hóa ACTH và sau đó ACTH sẽ hoạt hóa chế tiết cortisol. Khi nồng độ cortisol tăng lên, nó tạo thành vòng tác hồi âm ức chế cả sự tạo thành của CRH và ACTH.

Hình 2: Minh họa bệnh nhân bị Cushing’s được xác định đầu tiên ở tuổi 23 tại bệnh viện Hopkins năm 1932.

Từ các dữ kiện trên ta có thể giải thích triệu chứng chính như sau:

-          Cortisol thoái giáng protein, do vậy gây giảm khối lượng cơ và thành phần cấu trúc của da. Điều này giải thích triệu chứng teo cơ ở chi (chủ yếu ở đầu gần) và dễ bị bầm tím bởi lực cơ học ở da.

-          Cortisol tăng hấp thụ amino acid ở gan và tăng quá trình tân tạo đường. Quá trình này làm tăng nồng độ glucose, do vậy hoạt hóa sự tổng hợp glycogen ở gan. Đây là nguyên nhân gây nên béo phì, “thể” mập thânmập bụng.

-          Các glucocorticoids nói chung ức chế sử dụng glucose và giữ đường huyết ở mức cao, giảm đáp ứng của insulin. Các điều kiện này làm mức glucose trong máu tăng đạt ngưỡng như trong trường hợp của bệnh đái tháo đường type 2.

-          Cortisol giảm dự trữ mỡ ở chi nhưng tăng tổng hợp và dự trữ mở ở thân, cổ, mặt và vai, giải thích triệu chứng “khuôn mặt hình mặt trăng” và/hoặc các bướu mỡ ở vùng này.  

Ta cần biết rằng, test ức chế dùng dexamethasone được sử dụng để đánh giá chức năng tuyến yên và vỏ thượng thận. Bình thường thì khi tăng steroid ngoại sinh (dexamethasone) thì sẽ làm giảm lượng ACTH được phóng thích.

Bảng 1: Liệt kê một số triệu chứng có mặt trong hội chứng Cushing (mọi lứa tuổi).

Ngoài ra, các androgen vỏ thượng thận và các mirenalocorticoids có chung một vài bước tổng hợp với cortisol. Do vậy ở trường hợp cụ thể này, khối u thượng thận có thể làm tăng quá mức lượng androgen và mirenalocorticoid, điều này giải thích cho các triệu chứng liên quan khác đã đề cập ở trên.

Sửa lần cuối ngày 26/8/2012 - www.docsachysinh.com