Giải thích cơ chế triệu chứng học lâm sàng - www.docsachysinh.com

Chương 7: Nội tiết học

Trở về trang đọc sách 

Thể trạng người Cushing

(Cushing body habitus)

Nguyễn Thiện Luân - Nguyễn Phước Long

Hình ảnh thể hiện tích tụ mỡ trung tâm, khuôn mặt hình mặt trăng, vết rạn da.

Chỉnh sửa dưới sự cho phép từ Kumar V, Abbas AK, Fausto N, Aster JC, Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition, 8th edn, Philadelphia: Saunders, 2009: Fig 24-43.

 

Mô tả triệu chứng

Gồm 3 triệu chứng chính (liên quan đến sự tái phân bố mỡ trong cơ thể):

·        Tích tụ mỡ vùng trung tâm (central adiposity)

Béo phì trung tâm tiến triển (progressive central obesity) thường bao gồm tích trữ mỡ ở mặt, cổ, ngực và bụng. Các cấu trúc và cơ quan bên trong cơ thể cũng bị ảnh hưởng.

·        Khuôn mặt hình mặt trăng (moon facies)

Khuôn mặt tròn, ửng đỏ là hậu quả của sự tích trữ mỡ ở vùng thái dương 2 bên (bitemporal regions).

·        Bướu lạc đà (buffalo hump)

Tích tụ mỡ ở sau gáy và vùng giữa 2 xương vai.

Các mảng mỡ ở vùng thượng đòn cũng gợi ý béo phì trung tâm.

 

Hình ảnh thể hiện một số triệu chứng lâm sàng của hội chứng Cushing. A. Béo phì trung tâm kèm béo phì toàn thân và gù lưng ở người phụ nữ 30 tuổi có bệnh Cushing (Cushing’s disease). B. Cùng bệnh nhân ở A, với khuôn mặt hình mặt trăng, nhiều lông, mảng mỡ ở vùng thượng đòn. C. Khuôn mặt tròn, nhiều lông và mụn trứng cá ở người nữ 14 tuổi có bệnh Cushing. D. Béo phì trung tâm và toàn thân, khuôn mặt hình mặt trăng ở người nam 14 tuổi có bệnh Cushing. E và F. Béo phì trung tâm điển hình với các vết rạn da ở bụng trên người phụ nữ 41 tuổi (E) và người nam 40 tuổi (F) có hội chứng Cushing. G. Các vết rạn da ở một bệnh nhân 24 tuổi có u tuyến thượng thận bẩm sinh (congenital adrenal hyperplasia) đã được điều trị với liều cao dexamenthasone trong liệu pháp thay thế. H. Các vết bầm máu và lớp da mỏng điển hình ở một bệnh nhân có hội chứng Cushing. Trong trường hợp này, vết bầm máu xuất hiện mà không có tổn thương nào trước đó. Nguồn: Williams Textbook of Endocrinology 12nd.

(Hình do người dịch bổ sung)

  

Tình trạng đi kèm

Hội chứng Cushing.

 

Cơ chế tích tụ mỡ trung tâm

Sự tích tụ mỡ trung tâm chủ yếu phản ánh tình trạng tích mỡ ở nội tạng bên trong ổ bụng, không phải tích tụ mỡ dưới da. (Nói cách khác, tăng tích tụ mỡ ở trung tâm, giảm phân bố mỡ dưới da, từ đó dẫn đến việc dễ xuất hiện các vết bầm máu (bruising) cũng như các mảng tăng sắc tố và các vết rạn da.)

Sơ đồ minh họa cơ chế tích tụ mỡ trung tâm

 

Các glucocorticoid có chức năng điều hòa sự biệt hóa, hoạt động và phân bố của mô mỡ. Chúng là những chất kích thích các tế bào đệm mô mỡ (adipose stromal cell) biệt hóa thành các tế bào mỡ trưởng thành (mature adipocyte).

Các nghiên cứu cho thấy một số loại mỡ, bao gồm mỡ mạc nối (omental fat) (nhưng không thuộc loại mỡ dưới da), có khả năng chuyển cortisone (không hoạt động) sang cortisol (hoạt động) thông qua enzyme 11B-HSD1. Insulin và cortisol sẽ làm tăng nồng độ của enzyme này, do đó lại càng tăng tạo cortisol là dạng hoạt động.

Từ đó, người ta cho rằng việc cơ thể tiếp xúc với các chất glucocorticoid lâu ngày sẽ dẫn đến tăng tạo cortisol từ các tế bào mỡ mạc nối, và do đó sẽ kích thích sự biệt hóa nhiều tế bào mỡ khác thành các tế bào mỡ trưởng thành, gây tích tụ mỡ trung tâm.

 

Cơ chế tích tụ mỡ ở mặt (khuôn mặt hình mặt trăng) và ở sau gáy (bướu lạc đà) không rõ.

 

Giá trị của triệu chứng

- Béo phì trung tâm được xem như triệu chứng ban đầu phổ biến nhất, chiếm hơn 90% số bệnh nhân, theo một số tài liệu.

- Khuôn mặt hình mặt trăng gặp trong 67 – 100% các bệnh nhân, với độ nhạy 98% và độ đặc hiệu 41% đối với hội chứng Cushing.

- Bướu lạc đà có thể gặp trong các tình trạng khác, chẳng hạn AIDS và béo phì toàn thân, và triệu chứng này không đặc hiệu cho hội chứng Cushing.

 

Một số câu hỏi thảo luận dành cho bạn đọc:

1. Nêu các triệu chứng lâm sàng khác của hội chứng Cushing.

2. Bài viết chưa khai thác sâu cơ chế tích tụ mỡ ở “trung tâm”. Tại sao trong hội chứng Cushing, mặt, cổ, ngực, bụng tích tụ nhiều mỡ, còn tay chân thì gầy, da mỏng? Các bạn hãy thảo luận thêm về cơ chế này.

  

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/

Trở về trang đọc sách