Giải thích cơ chế triệu chứng học lâm sàng - www.docsachysinh.com

Chương 7: Nội tiết học

Trở về trang đọc sách

 Bướu trán

(Frontal bossing)

Nguyễn Phước Long - Nguyễn Thiện Luân

Mô tả triệu chứng

Đây là một tình trạng trán lồi lên (prominence) bất thường.

Tình trạng đi kèm

Phổ biến

-         Bệnh to cực (còn gọi là to đầu chi) – Rất thường xuất hiện cùng nhau, nhưng bản thân bệnh to cực là một rối loạn hormone hiếm gặp.

-         Hội chứng NST X dễ gãy – nguyên nhân thường gặp của chậm phát triển tâm thần ở nam, hộp sọ lớn có trán dồ (prominent forehead).

-         Sự tạo máu ngoại tủy (extramedullary haematopoiesis) – Xem thêm mô tả về “gương mặt sóc chuột (chipmunk facies)” ở chương 4, phần dấu hiệu ung bướu/huyết học.

Ít phổ biến

-         Hội chứng tích tụ hắc bào lớp đáy (basal cell naevus syndrome) hay còn gọi là hội chứng Gorlin – một tình trạng di truyền trội NST thường hiếm gặp. Ngoài triệu chứng bướu trán, bệnh nhân còn có thể có hàm nhỏ (small jaw), hóc mắt gian xa (ocular hypertelorism), u nang vùng họng.

Hình Mô tả một bệnh nhân nam 67 tuổi với hội chứng Gorlin (do người dịch cung cấp).

-         Giang mai bẩm sinh.

-          Cleidocranial dysostosis (tạo xương sọ - đòn bất toàn) Một tình trạng rối loạn di truyền trội trên NST thường hiếm gặp. Đặc trưng bởi sự khiếm khuyết một phần hay toàn bộ xương đòn, khiếm khuyết cốt hóa sọ (defective ossification of the skull) và lệch diện khớp răng (faulty occlusion) do thiếu răng, răng mọc sai chỗ hoặc dư răng (supernumerary teeth).

Hình mô tả gương mặt, răng và xương đòn của bệnh nhân mắc cleidocranial dysostosis (do người dịch cung cấp).

-         Hội chứng Crouzon (Crouzon syndrome, hay branchial arch, hay pharyneal syndrome) là một rối loại di truyền do đột biến gene FGFR2FGFR3 (gene mã hóa cho Fibroblast growth factor receptor 2 và 3 – protein chịu trách nhiệm biến các tế bào chưa trưởng thành biệt hóa thành tế bào xương trong giai đoạn phát triển phôi). Rối loạn này gây ảnh hưởng đến sự hợp nhất sớm bất thường của các xương sọ (craniosynostosis). Điều này làm cho cấu trúc hộp sọ phát triển không bình thường, gây nên biến dạng đầu – mặt.

-          Hội chứng Hurler (mucopolysaccharidosis I, MPS-I) thường xảy ra ở trẻ từ 3 – 8 tuổi. Biến dạng mặt xảy ra trong khoảng 2 năm đầu đời. Đây là một tình trạng rối loạn chuyển hóa di truyền hiếm gặp. Nguyên nhân là do cơ thể không tạo được lysosomal α-L-iduronidase – một enzyme có tính cơ hữu toàn cơ thể, đặc biệt là ở dịch nhầy do tế bào đài tiết ra (có chức năng bảo vệ và hỗ trợ hoạt động cho các cơ quan, như phổi, hệ tiêu hóa, sinh dục…) và dịch quanh khớp. Điều này làm cho cơ thể không thể phân giải glycosaminoglycan (GAGs, hay còn gọi là mucopolysaccharides), gây tích tụ và làm tổn thương các cơ quan (đặc biệt là tim, phổi, xương). Lưu ý là cơ thể cần GAGs để tạo xương và mô.

GAGs được chia làm 4 nhóm: (1) Heparin/Heparan sulfate (HSGAGs) – tác nhân chống đông máu (2) Chondroitin/dermatan sulfate (CSGAGs) – thành phần dịch khớp; cả 2 được sản xuất ở bộ Golgi. (3) Keratan sulfate quan trọng trong tạo cầu nối N-glycosyl hay O-glycosyl của các proteoglycan. (4) Hyaluronic acid – thành phần chính của dịch ngoại bào, góp phần chính vào việc tăng sinh và kết tập của tế bào.

-         Hội chứng Pleiffer (tên gọi khác là acrocephalosyndactyly type 5, Craniofacial – skeletal – dermatologic dysplasia hay Noack syndrome) có phần nào sự chồng lấp với hội chứng Crouzon. Đây là một rối loạn di truyền do sự hợp nhất sớm các xương sọ (craniosynostosis), gây biến dạng đầu mặt. Về cơ chế, nó là hậu quả của đột biến gene FGFR1FGFR2, cùng có vai trò biến tế bào chưa trưởng thành biệt hóa thành tế bào xương ở giai đoạn phát triển phôi. Sự đột biến này làm lộ trình tín hiệu của FGFR1 và/hoặc FGFR2 kéo dài, gây hợp nhất sớm không chỉ ở xương sọ mà còn ở tay và chân.

-          Hội chứng Rubinstein – Taybi Người bệnh có gương mặt đặc biệt, dáng người thấp, trí thông minh bị suy giảm từ mức trung bình đến nặng, khiếm khuyết mắt – tim – thận – răng và béo phì. Ung thư mô tạo máu (leukemia) thường xảy ra ở những người có hội chứng này.

Các đột biến trên gene CREBBP (mã hóa CREB), EP300, đột biến mất chất liệu di truyền trên NST 16 là các thay đổi di truyền liên quan đến hội chứng Rubinstein – Taybi.

-          Hội chứng Russell – Silver là một rối loạn chậm tăng trưởng trước và sau sinh. Trẻ em có tình trạng này thường có cân nặng lúc sinh thấp và thường không thể tăng cân như tỉ lệ trông đợi. Về gương mặt, chúng có gương mặt hình tam giác (triangular face) với trán dồ, cằm nhọn (narrow chin), hàm nhỏ,… Các rối loạn cũng có thể xảy ra ở một số phần của cơ thể như bất thường hệ tiêu hóa, chậm hiểu và chậm phát triển nhận thức.

Tới 40% số trường hợp không xác định được nguyên nhân nhưng hội chứng Russell – Silver có nguyên nhân di truyền phức tạp. Các nghiên cứu được tiến hành chú trọng đến các vùng đặc biệt của NST số 7 và số 11. Cần lưu ý rằng, người ta chỉ ra rằng ít nhất 1/3 số nguyên nhân liên quan tới hiện tượng methyl hóa DNA, đặc biệt là methyl hóa gene H19 và IGF2 ở NST 11. Khoảng 7 – 10% là do trẻ mắc bệnh nhận cả 2 NST số 7 từ mẹ (maternal uniparental disomy, UPD).

Cơ chế

Nhìn chung, triệu chứng bướu trán (frontal bossing) này liên quan tới các rối loạn thăng bằng của các hormone tăng trưởng ảnh hưởng tới mô cơ thể, nhất là mô xương.

Trong bệnh to cực, quá nhiều hormone tăng trưởng tuần hoàn gây ra sự tăng trưởng quá mức của hộp sọ và đặc biệt ở vùng trán.

Xem thêm các hội chứng phía trên để hiểu rõ từng trường hợp cụ thể.

 

Các câu hỏi, ý kiến thảo luận cũng như đóng góp cho bài viết vui lòng gửi về diễn đàn docsachysinh.com:

http://www.docsachysinh.com/forum/ hoặc

http://www.docsachysinh.com/forum/index.php?forums/noi-tiet-hoc-endocrinology.96/

Trở về trang đọc sách